这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TTAGCTTTACCACAAAGTCG, GGTGAGGAATGATTTCAGAA)产生的,导致了3号染色体88,420,282到88,421,341bp之间的1060bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000980176(第2外显子)以及422bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第15位氨基酸序列改变以及随后的43个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count