这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GTATTCATCTGAAAACGTGA和TATTCTGTCTGGAAGCTGAA产生的,导致了从染色体1的39,647,621bp位置开始,到39,648,195bp位置后的一个575bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000356149(第2外显子)以及405bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致145号残基后的氨基酸序列改变以及早期的49个氨基酸缺失。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count