这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CTAGCCTGGGAACAAGTGAG和ACTCTCCATGCTTTACTGCT产生的,导致了从染色体8的83,434,286bp位置开始,到83,438,150bp之后的3865bp区域的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001247660(包括2-4号外显子)和2163bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致26号残基后的氨基酸序列改变以及随后的16个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count