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这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TAGCAGACTGTCGAAGGCAG和CAAATGATCTGCATGCCCGT产生的，导致了108,980,296到108,980,967bp的染色体12上一个672bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000879483（第4外显子）以及524bp的内含子序列，包括剪接点的接受者和捐赠者，预测会导致265号残基后的氨基酸序列改变以及后续15个氨基酸的早期截断。（来源：J:188991）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
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Journal
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