这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCTCCTCTGCCCCAAGGTTG和CTAGATTCTGGACAAGTCCA产生的,导致了6号染色体30,613,766bp到30,614,196bp之间一个431bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000372503(第3外显子)以及349bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第39位氨基酸后的序列改变以及后续的15个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count