这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AACCAAGTATGGAATGAAGG和CTTGGGATCTATAATGCCCC产生的,导致X染色体101,214,299bp至101,214,767bp位置的469bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000407573(第3外显子)以及344bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致87位氨基酸后的序列改变以及随后的9个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count