这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCATTGATACACATATAGAT和TCCACCCAACCCTTAACACA产生的,导致了14号染色体87,485,304到87,487,533bp之间的2230bp缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000122962和ENSMUSE00000122958(8-10号外显子)以及1806bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致239号残基后氨基酸序列的变化以及随后的23个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count