CRISPR-Cas9技术被用来在exon 4插入一个单核苷酸重复,导致预期的翻译框架移位,从而可能导致编码蛋白完全缺失或产生部分缺失的蛋白质。睾丸mRNA的RT-PCR分析显示,纯合突变小鼠的mRNA扩增水平显著降低。Sanger测序确认了在第135位被修改密码子后12个核苷酸处产生异常转录本,带有提前终止密码子。(来源:J:279937)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Endonuclease-mediated
插入
--
1
3
2

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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