CRISPR/Cas9技术产生了一个位于273位的T到G替换(T273G),导致丝氨酸92变为 alanine。另外,通过HDR造成了两个无义突变(C263T和A269G),以干扰Cas9的切割。S92A的改变阻止了促黄体激素在这个位置上的磷酸化(来源:J:258770)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count