设计了一种靶向载体,用于替换Stk33基因座中第6外显子和第8外显子之间的区域,插入包含Stk33第7外显子、由FRT座和loxP座围绕的诺卡因抗性基因的 cassette。保留了诺卡因抗性基因的转基因小鼠与CMV-Cre小鼠杂交,导致Stk33第7外显子及诺卡因基因座在生殖细胞中发生基因组级删除,产生了纯合的直列型Stk33敲除小鼠。第7外显子的缺失影响了Stk33激酶域的部分,造成框架移位,导致第8外显子第二个氨基酸位置的早停密码子。免疫组化和 Western blot 实验确认了睾丸中无蛋白表达,但在肺部和输卵管中检测到了包含第7和8外显子活性位点的、缺少76个氨基酸的激酶域蛋白。(参考文献:J:253666)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x 129S4/SvJae)F1
Targeted
插入,基因内删除
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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