这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GTGCCTGAGAGTTTCCCAAG和TTTGATGTAAAACATGAAAG产生的,导致了6号染色体85,461,376到85,461,707bp位置的332bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000194312(第5外显子)以及279bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致131号残基后的氨基酸序列改变以及随后的31个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count