对基因的1号外显子引入了两个突变。第一个是无意义的C>G转换,移除了一个Hinf1限制性酶识别位点,以协助基因分型;第二个是致病的A>G,导致了编码蛋白的Y141C替换。通过Flp介导的重组,去除了含氨苄青霉素选择性座标的弗里特(Frt)位点。(来源:J:215646)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Targeted
Insertion, Single point
显性
1
20
7

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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