在第二外显子通过CRISPR/Cas9技术用两个sgRNAs和一个捐赠寡核苷酸创建了一个4个碱基的缺失(等位基因c.435_438delCCGG或c.439_442delCCGG),这个缺失模式模拟了有先天性动脉导管未闭(PDA)家族中发现的一种情况。(来源:J:278067)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count