这个等位基因是由一个载体生成的,载体包含两个TC>GA的突变(在第24和26外显子),导致丝氨酸变为天冬氨酸的磷酸化模拟突变,从而产生一个持续活跃的酶:p.S1712D和p.S1836D。这个载体能根据同源重组时交叉点的位置产生三种不同的等位基因(单个突变和双突变)。另一种创建的等位基因为Dicer1tm2.1Glo。插入到第24内含子的诺卡因抗性基因座通过后续的Cre介导的重组已被移除。(来源:J:278360)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count