CRISPR导向插入了37个碱基(等同于c.97-133insTCCTTCCAAGGTAAAAGGCTTAAAGTCCACGGCCTGT),删除了6个碱基(等同于c.97-102delATTGGA),这是基因的变异描述,其中I33发生了frameshift突变,表现为57个缺失碱基(57fsX57)。这个变异信息来源于文献(J:279596)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count