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这项研究通过CRISPR/Cas9技术，使用sgRNA和ssODN作为工具，对基因的第2外显子(Exon 2)进行了靶向编辑，引入了c.56C>T的变异，导致密码子19从脯氨酸(P)变为亮氨酸(L，p.P19L)。同时，还插入了一个在第15位alanine(Ala)密码子的第三个碱基上，发生了一个silent的c.45G>C变异。P19L的替换等同于人类牙本质发育不全(DGI)类型II和III患者的P17L突变(来源：J:278819)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
