这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCGTAACTAACTGTTCACCC和GGTACTTCCCCAAAGGTAAA产生的,导致了从染色体4的40,259,541bp位置开始,到40,263,289bp位置后的一个3749bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000345531(第3外显子)以及268bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致67号残基后的氨基酸序列改变以及后续12个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count