CRISPR/Cas9技术通过sgRNA5'-TAGGGCTATGTCTGAGCCAG-3'和捐赠寡核苷酸,产生了T>C的突变,将 cysteine (C14) 的密码子替换为 arginine (CGT),产生了p.C14R。这种突变在一些Ly5.1(B6.SJL-Ptprca Pepcb/BoyJ)小鼠群体中自发出现,参考文献为J:278854。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count