这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCTCTTGGTCTTGGGTCTTG和TCTTTGCAGTGTCGTGTTCA产生,导致了14,679,354到14,679,597bp的244bp基因区段缺失,起始于18号染色体。这个变异删除了ENSMUSE00000282373(第2外显子)以及167bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致23号残基后的氨基酸序列改变以及后续18个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count