这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TGGAAAAAATACTCCTTACA, TTTGAAACTGATTAAGCTAA)产生的,导致了1955bp的缺失,起始于11号染色体99,219,039bp位置,直到99,219,993bp之后。这个变异删除了基因ENSMUSE00001261138和ENSMUSE00001305116的第6和7个外显子,以及651bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致第79位氨基酸之后序列改变以及7个早期的终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count