这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列ATTTCGGACATTAAATGGGG和CATGAACTTGAGCTACCTGG产生的,导致了从染色体5的38,668,433bp位置开始,到38,675,090bp位置后的一个6658bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001363757(第4外显子)以及290bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会生成一个无功能的等位基因。缺失位点有6bp的插入(CATGTG)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count