这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TTATTCTTTTGGACTAAGCG和AAATGTAATTCCTTAAAAGG产生的,导致了128,462,848到128,463,282bp的435bp染色体10区间删除。这个变异删除了ENSMUSE00000150241(第3外显子)以及349bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致第77位氨基酸序列改变以及随后的21个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count