这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CTACAGATCTAAGAAGCCGG和ACTCTGGCAATGAAGACCCG产生的,导致了从染色体7的127,707,019bp位置开始,到127,708,236bp后的一个1218bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001264459(包括2-4号外显子)和868bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第30位之后的氨基酸序列改变以及早期的剪接截断。在删除位点有一个26bp的插入(GGGCCAAGCTTGCTAGAGTGTCAAAA)。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count