这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CTACAGATCTAAGAAGCCGG和ACTCTGGCAATGAAGACCCG产生的,导致了从染色体7的127,707,019bp位置开始,到127,708,236bp后的一个1218bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001264459(包括2-4号外显子)和868bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第30位之后的氨基酸序列改变以及早期的剪接截断。在删除位点有一个26bp的插入(GGGCCAAGCTTGCTAGAGTGTCAAAA)。(J:188991)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
不确定
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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