这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列ACCATCTGACCCTAATGGAA和ATGCCATCGGATTAAAGAAG产生的,导致了从染色体2的25,966,411bp开始,到25,967,236bp之后的826bp区域缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001264038(第2外显子)以及563bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致52号残基后的氨基酸序列改变以及随后的21个早期终止。缺失区域有一个单个碱基(T)插入。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count