这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(AGAGGAAGAAATCATAATGC, ATTGATTTCCTACATCACGG)产生的,导致了19号染色体26,646,911到26,647,177bp位置的267bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000146234(第6外显子)以及140bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第359位氨基酸之后序列改变,并且有一个早期的1个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count