这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCATATAGCAAAAAGCCTGG和AATGTTAATATCTCTGTCAG产生的,导致了1号染色体63,294,676到63,295,080bp位置的405bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000154511(第6个外显子)以及274bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第15位氨基酸序列改变以及随后的4个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count