这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TCTCTGGCTGGAACTTCCAG, TGAGATAGTGAAGCTATGGC)产生,导致了15号染色体7,979,4197到7,979,4592bp位置的396bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001205348(第5外显子)以及176bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致第82位氨基酸之后序列改变以及随后的78个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count