这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CTAGGCTGACAGCATGCTAG和GGATCAAGATGGCATTTCCA产生的,导致了从染色体5的38,225,848bp位置开始,到38,228,229bp后的一个2382bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000546144(包括3-5号外显子)和2075bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致从第41位氨基酸后的序列改变以及59个氨基酸后的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count