这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列AGAATCATGTCATTTCTAAG和CACCACAATTTAAGGCACAA产生的,导致了9号染色体53,595,192到53,595,539处一个348bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000276320(第3外显子)以及230bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致第37位氨基酸序列改变以及随后的6个早期终止。来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count