这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列ATCATCAGCTTGAGGCCCCT和TACCAAGCACTTACTAGACA产生的,导致了8号染色体107,054,004bp到107,054,301bp之间一个298bp的缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001242994(第2外显子)以及90bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致132号残基后的氨基酸序列改变以及后续的两个早期终止。缺失位点有一个4bp的插入(GACG)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count