这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列CTATGAGGAAGGCCTAGCCG和GCCATCCTCCCAGCAAATGA产生的,导致了9号染色体110,312,464bp到110,314,276bp之间一个1813bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00000220060和ENSMUSE00000220064(第3和4外显子),以及1623bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致44号残基后的氨基酸序列改变以及随后的早期截断,共18个氨基酸。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count