这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CCACAATCCCAACAACTCAA和CTATCATTCCCCCTAACCAA产生,导致了19号染色体34,109,483到34,109,786bp位置的304bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000144872(第3外显子)以及186bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致49号氨基酸之后序列改变以及57个氨基酸的早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count