这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列TCACACTGTCCCCAACACAG和TGGATAGGAGAAGCAAGGCG产生的,导致了11号染色体5,959,240到5,959,487bp位置的248bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000105087(第二外显子)以及165bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致从第34位氨基酸后发生序列改变,并在接下来的19个位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count