这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCCCCAACTGATTGTTCAAA和GGTCTGATATGCACAGACAC产生的,导致X染色体120,399,472到120,401,879bp位置的2408bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000435881(第3外显子)的2408bp,并预测会导致203号残基后氨基酸序列改变以及随后的51个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count