这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列GCAGTTTGTCCAGGGAACAA和CTACAGGCCATAGGCCCACA产生的,导致了从染色体4的141,073,465bp位置开始,到141,073,986bp后的一个522bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00001254927(第3外显子)和ENSMUSE00001278646(第4外显子),以及335bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致65号残基后的氨基酸序列改变以及随后的一个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count