这个来自TCPR1387项目的等位基因是在表观基因组学中心通过电穿孔,使用了针对3'端和5'端关键区域的单链向导RNA(sgRNA),它们的 Spacer 序列分别为TGTGCCGCAGTGCCTATTTG和ATGCAATATATTTAGGCTAG。这导致了一个3'侧的743bp缺失(chr3:103311039-103311781),以及一个3'侧的6bp插入(chr3:103311016-103311021,delAAAAAA),可能是一个与Cas9活性无关的多态性(GRCm38,J:265051)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count