CRISPR/Cas9技术通过针对exon 2使用四种gRNA,对五个高度同源基因的复制品进行干扰,总共删除了90kb的序列(103731876-103822024),导致Serpina1b和1d基因的去除。转录组分析确认了这些基因的无表达状态。 Western blot实验证实了血清中没有检测到alpha1-抗胰蛋白酶蛋白。(来源:J:259615)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count