这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GTTACAGTCAGAGTGATCCT和TCACAGAGAGTCCAAGACAA产生的,导致了7号染色体65,928,994到65,929,302bp位置的309bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000199980(第5外显子)以及232bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致209号残基后的氨基酸序列改变以及随后的7个早期终止。信息来源:(J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count