这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(CATGCGCAGACTTTCCTCAA和TGATTGCAAAGTTTTATGAT)产生的,导致了8号染色体66,511,711到66,513,975bp位置的2265bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000151364(第1外显子)以及244bp的上下游内含子序列,包括起始点、剪接接受点和捐赠点,预测会形成一个无功能的等位基因。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count