这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列AAAAGACACGGAAAACCGTG和CATGGGCTATATGCTGGTTA产生的,导致了7号染色体4,923,920到4,924,429bp位置的510bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000494728(第3个外显子)的510bp,预测会导致第31位氨基酸序列改变以及随后的5个早期终止密码子。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count