这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个指导序列(GTTCAGGGCATATAAGTCAG和GCCATGTTACAGGATCATAA)产生的,导致了从染色体10的31,503,602bp位置开始,到31,506,152bp位置后的一个2551bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000463122(第4和5外显子)以及2237bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致400位之后的氨基酸序列改变,并通过3'UTR的延伸导致55个氨基酸的截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count