这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GCTGTATGACGGGAGTACAA和AAGAGCGTCAGACAAACCAC产生的,导致了9号染色体27,036,876到27,037,369bp位置的494bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000266248(第3外显子)以及339bp的内含子序列,包括剪接点和起始点,预测会导致21号残基后的氨基酸序列改变以及随后的6个早期终止。(来源:J:188991)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count