这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TAACGGCTAGAAGTAGGGCA和TCCCATGACAAGACTCCAGA产生的,导致了7号染色体28,367,390bp到28,368,950bp之间一个1561bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE00001262284到ENSMUSE00001304994(包括5-9号外显子)以及957bp的上下游内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致156位氨基酸序列的改变以及随后的5个氨基酸早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count