CRISPR/Cas9基因编辑通过gRNA和供体寡核苷酸,产生了一个C到T的突变(c.274C>T),将arginine的密码子92替换为tryptophan的密码子(p.R92W)。这个突变模拟了46,XX性发育性别分化异常(DSD)患者中发现的特定变异(来源:J:277036)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count