这个由ENU诱发的分子突变是一个C到A的转换(c.795C>A),发生在编码第265位的密码子,预测会导致酪氨酸(Tyr)变成一个早终止密码子(p.Y265*)。携带这个等位基因的老鼠表现出人类肾钙质沉着症(NC)患者的症状(来源:J:277879)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
BALB/c
Chemically induced
单点
显性
1
4
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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