这个ENU诱发的突变是一个c.968T>A的替换,它将Met323的甲硫氨酸密码子转换成了赖氨酸密码子(p.Met323Lys, p.M323K)。这个变异发生在编码肽的低复杂度域(LCD,来源:J:101000)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count