这个是通过ENU诱发的突变,它是一个c.628T>A的替换,将苯丙氨酸的密码子210替换成了异亮氨酸的密码子(p.Phe210Ile, p.F210I)。这个变异发生在编码肽的第二个RNA识别motif(RRM2)区域。(来源:J:101000)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count