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文献报道
这个分子异常是一个26个碱基对的删除,导致了框架移位并插入了一个早发终止密码子。这预计会使得编码的蛋白质在第85个氨基酸后截断(23个内源性氨基酸加上62个新氨基酸)。(来源:J:272648)
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The molecular lesion is a 26 bp deletion in exon 1 resulting in a frame shift and the introduction of a premature stop codon. This is predicted to truncate the encoded protein after 85 amino acids (23 endogenous and 62 novel amino acids). (J:272648)
原英文文本:
The molecular lesion is a 26 bp deletion in exon 1 resulting in a frame shift and the introduction of a premature stop codon. This is predicted to truncate the encoded protein after 85 amino acids (23 endogenous and 62 novel amino acids). (J:272648)
原翻译后文本:
这个分子异常是一个26个碱基对的删除,导致了框架移位并插入了一个早发终止密码子。这预计会使得编码的蛋白质在第85个氨基酸后截断(23个内源性氨基酸加上62个新氨基酸)。(来源:J:272648)
修改意见:
0 / 2000
基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
6355374
C57BL/6
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
--
1
表型特征
标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型
文献报道
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期刊
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