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这个分子异常是一个13个碱基对的插入，发生在exon 1，导致了框架移位并插入了一个早发终止密码子。编码的蛋白质预计在28个氨基酸后停止（26个内源性氨基酸加上2个新氨基酸）。（来源：J:272648）
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等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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文献报道
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