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在该位置插入了一个由CAG启动子驱动的loxP内切位点标记的终止子 cassette，后面跟着一段人类全长的spastin，其中第1343位的AAA域的G被替换为A，导致第448位的 cysteine 变为 tyrosine（基因ID：NM_014946.3，CCDS_17778.1）。这个C448Y变异位于spastin的第二孔环，破坏了蛋白的微管切割活性。随后，Cre介导的重组移除了含loxP的终止子 cassette。这种变异在遗传性痉挛性截瘫患者中常见（文献来源：J:273408）。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
